L’adrenoleucodistrofia nei bambini: patogenesi, sintomi e terapia

L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Vediamo sintomi e cure nei bambini

L’adrenoleucodistrofia (ALD) è una rara malattia metabolica trasmessa geneticamente ai figli maschi dalla madre attraverso una mutazione del cromosoma X, resa celebre da un bellissimi film di qualche anno fa: “L’olio di Lorenzo”.

Come ricorderete, il bambino protagonista della pellicola, tratta da una storia vera, era il figlio di una coppia di origine italiana – gli Oddone – che attraverso studi approfonditi sulla malattia (per la quale ai tempi non esisteva alcuna terapia), nonostante non fossero medici, erano riusciti a trovare un semplice rimedio che a tutt’oggi costituisce la cura preferenziale per bloccare la progressione dell’adrenoleucodistrofia, e che è chiamata, per l’appunto, l’olio di Lorenzo.

Si tratta di una patologia metabolica progressiva che porta ad un deterioramento neurologico con interessamento anche dell’attività surrenale, che insorge – nella forma infantile, che non è l’unica, ma è la più grave – tra i 4 gli 8 anni di età del bambino. I sintomi iniziali riguardano la sfera neurologica e il piccolo manifesta quindi disturbi dell’apprendimento e turbe del comportamento. Ecco i segnali che annunciano l’esordio di questa terribile e rara malattia:

• Deficit dell’attenzione e iperattività che possono essere confusi facilmente con i sintomi della sindrome ADHD
• Insonnia e disturbi del sonno
• Aggressività
• Disturbi auditivi e visivi
• Disturbi dell’apprendimento
• Perdita dell’equilibrio
• Perdita del controllo motorio
• Astenia
• Convulsioni epilettiche

Il progresso dell’adrenoleucodistrofia è tale per cui il bambino, tra i 10 e i 12 anni, raggiunge una condizione vegetativa. La diagnosi della malattia è complessa, naturalmente, ma può essere facilitata e accelerata in caso in famiglia esistano già casi di ALD, dato che, come abbiamo visto, si tratta di una malattia ereditaria.

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L'adrenoleucodistrofia nei bambini: patogenesi, sintomi e terapia é stato pubblicato su Benessereblog.it alle 11:00 di lunedì 16 giugno 2014. Leggete le condizioni di utilizzo del feed.