Cos’è la tricotiodistrofia e quali sono i possibili rimedi

I capelli sono un punto delicato per tutti, uomini e donne e purtroppo possono essere danneggiati da molte malattie, tra cui la rara tricotiodistrofia.

La tricotiodistrofia è una malattia molto rara che caratterizzata da una carenza di zolfo che colpisce il cuoio capelluto, rendendo i capelli molto fragili e molto corti. Ovviamente non è solo questo il disturbo. Purtroppo i sintomi sono numerosi, variabili e gravi. Si manifesta già alla nascita con un ritardo dello sviluppo e mentale, anomalie delle unghie, della pelle una forte sensibilità alla luce.

Questa patologia deriva da una mutazione genetica (il XPD nei pazienti fotosensibili o il gene XPB). Come si può diagnosticare questo grave problema? Non è facile ovviamente raggiungere la conferma con la semplice visita del paziente. Di solito si preleva un campione di capelli e si analizza. Dovrebbero presentare un aspetto appiattito, irregolare e quella che viene chiamata “coda di tigre”, ovvero una striatura, causata dalla modifica della composizione aminoacidica delle proteine (a seguito di un aumento di sostanze come acido aspartico, metionina, alanina, leucina eccetera).

È possibile eseguire una diagnosi prenatale, attraverso l’analisi del Dna: il materiale genetico si può prelevare con villocentesi o amniocentesi se c’è il sospetto che possa esserci questa malattia. Quali sono le terapie? Non esiste un trattamento specifico, almeno non ancora. Esistono delle cure farmacologiche che intervengono sui singoli sintomi. Ecco perché si consiglia un supporto psicologico per i pazienti e per le loro famiglie.

Via | telethon
Foto | Pinterest

Cos'è la tricotiodistrofia e quali sono i possibili rimedi é stato pubblicato su Benessereblog.it alle 11:23 di venerdì 29 novembre 2013. Leggete le condizioni di utilizzo del feed.