16 agosto, 2018
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È una malattia genetica metabolica. La fenilchetonuria si manifesta fin dalla nascita e si può controllare con una dieta specifica. La fenilchetonuria è una malattia metabolica genetica, abbastanza[...]


Cos’è la fenilchetonuria, i sintomi e le regole dell’alimentazione sicura

È una malattia genetica metabolica. La fenilchetonuria si manifesta fin dalla nascita e si può controllare con una dieta specifica.

La fenilchetonuria è una malattia metabolica genetica, abbastanza rara, perché colpisce un neonato ogni 10 mila ed è causata da un’alterazione genetica che provoca la carenza dell’enzima “fenilalanina
 idrossilasi” (PAH). Perché è importante questo enzima? Da lui dipende il metabolismo di un aminoacido, fenilalanina (Phe). Se PAH non funziona correttamente, la Phe si accumula nei tessuti e provoca danni gravi all’organismo.

fenilchetonuria bambini

La diagnosi avviene nei neonati attraverso un piccolo test (il più noto è quello di Guthrie), che comporta il prelievo di una goccia di sangue. Quali sono i sintomi? Più comune è il vomito, ma anche disturbi molto più gravi, come microcefalia, che può portare anche a danni delle funzioni cerebrali. I piccoli possono poi comportare iperattività, ritardi mentali, ipopigmentazione dei capelli, della pelle o degli occhi e crisi epilettiche.

La malattia si può tenere sotto controllo, soprattutto se diagnosticata alla nascita, con un regime alimentare che tende a eliminare le proteine. Bisogna quindi evitare la carne, il pesce, le uova e la frutta secca, ma anche i legumi, la maggior parte dei latticini, la farina di soia, il cacao amato. Sono a basso contenuto di fenilalanina e quindi consigliati i seguenti alimenti: aglio, basilico, bieta, broccoletti di rapa, cetrioli, cicoria, cipolle, pomodori, cavolo cappuccio, cavolo verza, cavoletti di bruxelles, cavolfiore, asparagi, sedano, patate, funghi, mais, fagiolini, broccoli, piselli surgelati, peperoni, carote, castagne, barbabietole, albicocche, pere, cachi, kiwi, ananas, mele, nespole, banane, cocco, fichi, fragole, cocomero, agrumi, mango, marmellate, datteri secchi, barretta di riso soffiato, cereali, biscotti al burro, biscotti al cacao, biscotti al cocco, biscotti farciti alla crema, crema di riso, crema di frumento, amido di mais, gelato vaniglia, gelato fior di latte, burro, olii di vario tipo, lardo, latte di vacca, latte di capra, latte umano, acqua tonica, caffè, the, vodka, birra, gin, sale. Il pane e la pasta devono essere prodotti con farina speciale aproteica.


Via | Telethon e Merck

Cos'è la fenilchetonuria, i sintomi e le regole dell'alimentazione sicura é stato pubblicato su Benessereblog.it alle 10:16 di domenica 11 maggio 2014. Leggete le condizioni di utilizzo del feed.


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