Malattie genetiche rare, Tigem scopre un nuovo percorso terapeutico

La ricerca italiana ha portato a casa un nuovo incredibile successo. È stato scoperto un nuovo percorso terapeutico per curare lo sviluppo di alcune malattie genetiche rare.

C’è un nuovo approccio per affrontare le malattie genetiche rare, grazie alla ricerca condotta da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. È stata individuata un’inedita via di produzione dei glicolipidi, grassi cui viene aggiunto un residuo di zucchero e coinvolti nella comunicazione tra una cellula e l’altra.

La prima volta che si è parlato di queste sostanze è stato nel 1898, quando il premio nobel Camillo Golgi ha descritto per la prima volta il famoso apparato del Golgi, formato da cisterne membranose appiattite, impilate le une sulle altre, deputate alla glicosilazione, cioè produzione di glicolipidi e glicoproteine (mediante l’aggiunta di residui glucidici). La ricercatrice, che con il suo lavoro ha meritato numerose pagine sulla prestigiosa rivista Nature, ha spiegato:

Abbiamo dimostrato come, a differenza di quanto si sapeva prima, esiste più di un nastro trasportatore che corre lungo l’apparato del Golgi. In particolare, uno di questi è una vera e propria corsia preferenziale, perché collega direttamente la stazione di partenza a quella di arrivo, senza fermate intermedie: una sorta di treno ad alta velocità riservato a particolari glicolipidi e controllato da una proteina chiamata FAPP2.

Questa scoperta quindi completa la scoperta di Golgi e soprattutto riesce a mettere in mostra una nuova via di intervento per quelle condizioni in cui i glicolipidi tendono ad accumularsi, con effetti patologici sui tessuti. Da qui quindi si può proseguire per affrontare nuove terapie, magari rallentando l’accumulo danno di glicolipidi riducendo eventuali difetti genetici e lo sviluppo di alcune malattie rare.

Hanno partecipato alla ricerca, anche l’Istituto di biochimica delle proteine del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) e il Ceinge di Napoli e con importanti centri di ricerca internazionali come l’Università di Osaka (Giappone), le Università di Oxford e Cambridge (Regno Unito) e la Akademi University di Turku (Finlandia).

Via | Telethon

Malattie genetiche rare, Tigem scopre un nuovo percorso terapeutico é stato pubblicato su Benessereblog.it alle 12:00 di martedì 06 agosto 2013. Leggete le condizioni di utilizzo del feed.