Le cause della leucinosi e la terapia della malattia delle urine a “sciroppo d’acero”

È una rara malattia metabolica che può colpire i neonati già nelle prime ore di vita e se non curata porta alla morte. Ecco le cause della leucinosi.

La leucinosi è chiamata anche malattie delle urine a sciroppo d’acero ed è un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi. In che cosa consiste? Viene a mancare un enzima che dovrebbe avere il compito di metabolizzare la leucina, un aminoacido della proteina. Che cosa sostanza? Questa sostanza va in giro nel sangue e attacca il sistema nervoso centrale e periferico. È quindi una patologia grave (colpisce 1 bambino su 250mila), che deve essere curata tempestivamente.

Come si diagnostica? Prima di tutto facendo attenzione all’odore della pipì, che assume un odore simile allo sciroppo d’acero (ecco quindi da dove deriva il nome). E poi si deve fare un esame chiamato aminoacidogramma, per controllare il livello di leucina nel sangue, e un esame delle urine per verificare la presenza di chetoni.

È molto importante trattare subito la malattia, perché può portare al coma e alla morte. Di norma i deficit ereditari nelle vie metaboliche degradative degli aminoacidi essenziali necessitano una limitazione nell’introduzione dell’aminoacido necessario per la crescita e lo sviluppo. È indispensabile quindi una terapia dietetica per tutta la vita, che prevede un’alimentazione priva di proteine. Sono stati elaborati prodotti dietetici appositi per la leucinosi.

Nei periodi però di crisi e di infiammazione, zuccheri e grassi vegono somministrati per endovena per endovena, mentre per ridurre i livelli di aminoacidi si utilizza la dialisi peritoneale.

Foto | Pinterest

Via | AMMec

Le cause della leucinosi e la terapia della malattia delle urine a “sciroppo d'acero” é stato pubblicato su Benessereblog.it alle 11:03 di lunedì 05 maggio 2014. Leggete le condizioni di utilizzo del feed.