Cos’è la fibrodisplasia ossificante progressiva, i sintomi e la terapia

fibrodisplasia ossificante progressiva

La fibrodisplasia ossificante progressiva è una malattia molto rara ed invalidante. Ma di cosa si tratta esattamente? E qual è la terapia da seguire?

La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia genetica davvero molto rara (si stima che ne esistano 600-700 casi in tutto il mondo) e invalidante. Ma di cosa si tratta per l’esattezza? La malattia comporta una graduale formazione di tessuto osseo in parti del corpo in cui tale tessuto non dovrebbe trovarsi, in particolare nei tendini, nei legamenti e nel tessuto muscolare. Proprio in questi giorni abbiamo sentito parlare del caso della diciassettenne inglese Seanie Nammock, una ragazza la cui vita è tormentata proprio da questa malattia ancora così poco conosciuta.

Fibrodisplasia ossificante progressiva - sintomi

I sintomi della fibrodisplasia ossificante progressiva sono percepibili sin dalla primissima infanzia: il bambino nascerebbe infatti con una malformazione congenita degli alluci. La diagnosi della fibrodisplasia ossificante progressiva avviene però verso i quattro anni o al massimo verso l’adolescenza, quando i sintomi sono ormai molto evidenti. Il primo sintomo è infatti rappresentato senza dubbio da una graduale ossificazione anomala che avviene in seguito a una piccola lesione. Si manifestano inoltre febbre e dolore. Pian piano, la formazione del tessuto osseo nei muscoli ne limita naturalmente la funzionalità, al punto tale che il paziente non può più ad esempio muovere le braccia o camminare.

Il trattamento

Il trattamento fibrodisplasia ossificante progressiva – malattia tuttora incurabile – è volto a ridurre i traumi ed il dolore mediante l’assunzione di farmaci FANS e corticosteroidi. La rimozione del tessuto osseo anomalo mediante intervento chirurgico in certi casi è possibile, ma secondo gli esperti, l’incidenza di recidive risulta essere purtroppo davvero molto alta. Di rado il paziente riesce a superare la tarda adolescenza.

via | Telethon, Wikipedia
Foto | da Pinterest di Vilma Cora

Cos'è la fibrodisplasia ossificante progressiva, i sintomi e la terapia é stato pubblicato su Benessereblog.it alle 12:42 di mercoledì 31 luglio 2013. Leggete le condizioni di utilizzo del feed.